Обычно у детей с синдромом Эдвардса узкий лоб и широкий выступающий затылок, в ряде случаев — гидроцефалия, неправильной формы ушные раковины; постоянный признак — значительное недоразвитие нижней, челюсти. Имеется ряд нарушений грудной клетки, уродливо развиты многие внутренние органы. Безошибочный диагноз можно сделать и на основании специфических складок на ладони, резко отличающихся от складок здоровых людей. Вид больных детей настолько характерен, что позволяет с уверенностью определить тип синдрома еще до исследований хромосом, которое делают, как правило, лишь для точного определения причин патологии — истинная трисомия, транслокация или же мозаицизм.

Причиной смерти детей с синдромом Эдвардса почти всегда становится сердечная недостаточность или инфекционные заболевания,— как и при монголизме. Но если больным с синдромом Дауна удается все-таки продлить жизнь и значительно, то при трисомии но 18-й хромосоме лечебные средства против инфекций и порока сердца неэффективны: средняя продолжительность жизни мальчиков — около двух месяцев, девочек — девять-десять месяцев, максимальная же — не более трех-четырех лет. При мозаичных формах болезни продолжительность жизни несколько увеличивается, но у таких детей выявляется тяжелая идиотия. Девочки с трисомией по 18-й паре рождаются чаще, чем мальчики. Объяснение этому хотя и гипотетическое, но вполне правдоподобное: плоды мужского пола вообще…

Но что с трудом поддается истолкованию, так это зависимость частоты рождения больных детей от времени года, когда произошло зачатие: в большинстве случаев больные с этим синдромом рождаются с января по июнь. Недостаточность статистических данных? Может быть, да. Статистика — наука коварная, для примера можно привести совсем уж курьезный случай. В одном западноевропейском городке статистики по архивным данным магистрата выяснили удивительную закономерность: в дождливую погоду рождается значительно меньше детей, чем в солнечную. Это было, прямо скажем, новое слово в акушерстве. А как собирались данные? Вполне научно: исследователи пришли в магистрат и по регистрационным книгам за несколько лет высчитали, сколько записано новорожденных…

Понятно, что идти в магистрат, даже если он и недалеко, лучше все-таки не под дождем. Ситуация с сезонным распределением рождения детей с синдромом Эдвардса, конечно, иная, здесь подобной ошибки не совершено. Трудно сказать, сколько нужно провести наблюдений, чтобы разница в количестве детей, рожденных с синдромом Эдвардса в первом и втором полугодии, была статистически достоверна. Однако нацело исключить неслучайность этого явления нельзя, возможно, закономерность подмечена правильно. Что же касается объяснений, то их следует искать, наверное, в отличиях физиологического состояния человека на момент зачатия в разное время года. Ничего нет удивительного в том, что зимой или летом люди чувствуют себя по-разному (что…

В 1960 году был описан еще один синдром множественных врожденных пороков, связанных с трисомией одной из соматических хромосом, а именно — 13-й. Синдром получил название по фамилии руководителя группы исследователей — К. Патау. Впрочем, иногда говорят и о синдроме Бартолинуса—Патау, поскольку комплекс пороков, характерных для этого синдрома, был описан Т. Бартолинусом в 1657 году. Так же, как и при синдроме Эдвардса, первичный диагноз может быть поставлен сразу после рождения: сочетание аномалий сердца, почек, особенностей кожных складок на ладонях, микроцефалия, низко расположенные и неправильной формы уши, всегда — незаращение верхней губы, частая полидактилия и некоторые другие признаки с высокой степенью вероятности…

Продолжительность жизни таких детей небольшая — три-четыре месяца. Причины смерти бывают самыми разнообразными, но чаще всего они связаны с дефектным строением того или иного внутреннего органа (обычно — сердца). Методов лечения синдрома не существует. Никаких генетических особенностей по сравнению с синдромами Дауна и Эдвардса синдром Патау не имеет, поэтому все предыдущие теоретические рассуждения будут справедливы и в данном случае. Увеличение количества хромосом может касаться не только 13-й, 18-й или 21-й пар — встречается трисомия и по другим соматическим хромосомам, но случаи эти крайне редки, буквально единичны. Возможно, трисомии по другим хромосомам очень рано, в самом начале эмбриогенеза, столь серьезно нарушают…

В последние десятилетия медицинская генетика среди наследственных болезней выделила отдельную группу аномалий, близких к типичным трисомиям, но все же несколько отличающихся от них,— большую и очень разнородную по внешним проявлениям группу частичных трисомии. Уже из названия ясно, что речь идет об увеличении наследственного материала не целых хромосом, а лишь их частей. Выделение этой группы нарушений связано с тем, что в каждом отдельно взятом случае добавочное количество ДНК в хромосоме может быть весьма различным, поэтому и внешние проявления какого-либо отдельного синдрома тоже неодинаковы. В основе болезней этой группы (и это очень важно для медико-генетического консультирования) лежит наличие того или иного изначального…

При всех пороках развития, вызванных частичными трисомиями, практически всегда отмечаются как физические, так и психические отклонения; аномалии различных органов выявляются вместе с умственной отсталостью. Как правило, специфические особенности, симптомы, при таких пороках выделяются с трудом, и лишь сочетание определенных аномалий у больного ребенка позволяет еще до анализа хромосом заподозрить синдром частичной трисомии. Впрочем, есть один синдром, имеющий весьма характерный признак, не встречающийся при других аномалиях. При этом синдроме наряду с уродствами в строении тела из-за особого дефекта радужной оболочки зрачок становится узким и удлиненным, очень похожим на кошачий. Соответственно и название болезни — синдром кошачьего глаза. Известны ли случаи, когда…

Как же устроена ДНК, как обеспечивается ее самовоспроизведение и в каком виде в ней хранится генетическая информация? Несомненно, что расшифровка генетического кода — одно из крупнейших достижений не только биологии, но и всей науки XX века. ДНК представляет собой биологический полимер — огромную, состоящую из двух цепей спираль. Повторяющиеся структуры этого полимера называются нуклеотидами и представлены всего четырьмя разновидностями. Постоянными составляющими нуклеотидов служат молекула сахара (дезоксирибозы) и остаток фосфорной кислоты. Кроме этих соединений, имеется еще одно из четырех так называемых азотистых оснований — аденин, тимин, гуанин и цитозин (соответственно обозначаются и нуклеотиды — А, Т, Г и Ц), которые и…

Это жесткое правило и объясняет, как происходит копирование информации. Нуклеотиды в цепи ДНК располагаются линейно, без каких-нибудь ответвлений. Перед удвоением ДНК связи между нуклеотидами разрываются, и цепи расходятся. Затем при помощи специальных ферментов напротив каждой из разошедшихся цепей строится новая, комплементарная ей. Когда клетка разделится, одна из молекул перейдет в одну клетку, другая такая же — во вторую. Таким образом в дочерних клетках окажется сохранившийся в полном объеме наследственный материал. Когда стало ясно, что наследственная информация записана в ДНК и кодом служит порядок расположения нуклеотидов вдоль ее молекулы, а проявляется наследственность в белках или через них, опосредованно, возник вопрос: как…