ЧТО Этот скрининг-тест определяет уровень в крови вещества, называемого альфа-фетопротеином (АРР), плюс трех или четырех гормонов — хорионического гонадотропина человека (БСС) и несвя­занного (свободного эстриола) (иЕЗ), плюс иногда альфа-ингибитора. Этот тест покажет, какова вероятность того, что у вашего ребенка могут быть дефекты нервной трубки и другие нарушения развития, синдром Дауна (наиболее вероятная хромосомная аномалия) или трисомия по 18-й хромосоме (относительно редкая хромосомная аномалия). Множественный скрининг-тест на сывороточные маркеры иногда также известен как «тройной скрининг» или — если тест измеряет также уровень альфа-ингибитора, — «четвертичный скрининг». (До­бавление к тесту определения уровня альфа-ингибитора помогает уточнить вероятность появления ребенка с синдромом Дауна или с трисомией-18.)

КТО Все беременные женщины, не относящиеся к группе риска появления ребенка с генетическими аномалиями. Если вам сейчас больше 35 лет или если у вас по другой причине есть повышенный риск появления ребенка с генетическими проблемами, вам предло­жат амниоцентез, хотя, возможно, вы предпочтете первоначально сделать множественный тест на сывороточные маркеры, чтобы больше узнать о степени риска и таким образом принять оконча­тельное решение. (Не важно, сколько вам лет, но вам не показан тест на сывороточные маркеры, если вы носите двойню или трой­ню — очень трудно интерпретировать результаты более чем на одно­го ребенка.)

КОГДА Между 15-й и 20-й неделями (обычно — 16-18-й).

ПОЧЕМУ Основным преимуществом теста на сывороточные мар­керы является то, что этот достаточно простой анализ крови предо­ставляет вам информацию о вероятности рождения ребенка с некото­рыми врожденными аномалиями, без риска выкидыша, который бывает спровоцирован амниоцентезом или пробой ворсинок хорио­на (ПВХ).

Но имейте в виду, что скрининг-тест помогает лишь определить степень риска, и только определенных отклонений в развитии. Поэто­му тест на множественные маркеры может поместить вас в группу риска, если с ребенком все в порядке (так называемые ложные поло­жительные результаты), или проглядеть реально существующие про­блемы (ложные отрицательные результаты). (В отличие от амниоцен-теза или ПВХ, он не может наверняка сказать, есть или нет у ребенка соответствующие проблемы.) Еще следует иметь в виду, что на его основе можно сделать выводы, есть ли у вас предрасположенность к позднему токсикозу, преждевременным родам или отторжению пла­центы. Зная об этом, врач будет начеку и сможет вовремя принять соответствующие меры.

Перед тем как пройти тест на сывороточные маркеры, подумайте, готовы ли вы к следующему шагу — к амниоцентезу, — если первый тест подтвердит вероятность возникновения определенных проблем. Неко­торые женщины, убежденные противницы абортов, вообще отказыва­ются от теста на сывороточные маркеры, потому что они наверняка решают, что не будут делать амниоцентез, даже если скрининг-тест ока­жется положительным, а следовательно, поскольку они все равно не будут предпринимать никаких действий, предпочитают просто не знать. Большая часть женщин тем не менее принимает решение, ориентируясь на скрининг-тест, хотя их реакция по получении положи­тельного результата существенно разнится. Некоторые твердо намере­ны пройти амниоцентез и прервать беременность, если у ребенка будут выявлены серьезные хромосомные нарушения, тогда как другие согла­шаются на амниоцентез с тем, чтобы лучше подготовиться к особым нуждам и потребностям будущего ребенка. Некоторые женщины не знают наверняка, какое решение они примут, поэтому концентрируют­ся на том, чтобы проходить обследование шаг за шагом.

В любом случае следует обсудить все преимущества и риски скри­нинга со своим врачом или акушеркой. Можете попросить их рекомен­довать вам генетического консультанта, если у вас остались еще непро­ясненные вопросы.

КАК Лаборант возьмет из вены кровь на анализ. Затем будет прове­ден анализ на различные компоненты пробы крови, чтобы посмо­треть, попадают ли показатели внутрь «нормального» диапазона, отве­чающего вашей стадии беременности, и определенного с учетом воз­раста, веса, расы и состояния здоровья (например, при наличии диа­бета). Если данных веществ в вашей крови содержится слишком мало или слишком много, это в обоих случаях «положительные», то есть аномальные результаты. Даже если это и так, это не всегда означает, что следует ожидать каких-либо проблем — во многих случаях при положительных показателях с ребенком все в порядке. Именно поэто­му при положительных результатах, которые встречаются не так редко, назначаются другие анализы.

Вас сначала отправят на подробное ультразвуковое обследование, чтобы уточнить возраст ребенка и выяснить, не ждете ли вы двойню. Если окажется, что возраст ребенка меньше или больше предполага­емого, результаты пересчитываются с учетом поправки. Ультразвуко­вое обследование также позволяет тщательно исследовать позвоноч­ник ребенка и его тело.

Некоторые проблемы, на которые указывает тест на множествен­ные маркеры — например, дефекты нервной трубки, — обычно могут быть выявлены при детальном ультразвуковом обследовании. Но хро­мосомные аномалии, такие, как синдром Дауна или трисомия по 18-й хромосоме, могут быть достоверно выявлены только при помощи амниоцентеза. Однако дети с хромосомными аномалиями имеют также некоторые анатомические диспропорции, которые можно уста­новить путем ультразвукового обследования, и это та полезная допол­нительная информация, которую следует принять во внимание.

Здраво оценить наличие «положи­тельных» результатов очень трудно даже если вы сторонница точных цифр и статистики. Это еще и серьезное эмоциональное испытание. Если тест свидетельствует, что у вас имеется высокая вероятность определенных про­блем и вы нуждаетесь в помощи, чтобы решить, проходить ли дальней­шие обследования, или если ультразвуковое обследование выявило эти проблемы и вы не знаете, что делать дальше, поговорите с генети­ческим консультантом. Он не сможет принять решение за вас, но поможет обдумать ситуацию и представит все «за» и «против» дальней­ших действий.