ЧТО Амниоцентез может опреде­лить наличие хромосомных аномалий (таких, как синдром Дауна и многих других), несколько сот видов генетиче­ских нарушений (таких, как кистозный фиброз, серповидно-клеточная анемия, болезнь Тея-Сакса и болезнь Хантингто­на), а также дефекты нервной трубки (такие, как незаращение дужек позвон­ков (зрта ЪШаа) и анэнцефалия. (Анэн­цефалия — врожденное отсутствие головного или спинного мозга.)

Этот анализ также позволяет опре­делить пол ребенка, поэтому если вы не хотите знать его заранее, скажите об этом своему врачу.

КТО Амниоцентез обычно предла­гают женщинам, имеющим повышен­ный риск родить ребенка с хромосом­ными или генными аномалиями. Вы можете относиться к этой категории, если:

• Вам на момент зачатия было 35 лет или больше. Риск зачать ребенка с хромосомными нарушениями возрастает в зависимости от вашего возраста. После 35 лет шанс, что вы носите ребенка с синдромом Дауна, напри­мер, 1 : 270 — по сравнению с 1 : 1250 в возрасте 25 лет.

•  Ваш скрининг-тест на сывороточ­ные маркеры, ультразвук и сканирова­ние затылочной складки или «ком­плексный скрининг» показывают все возрастающую вероятность врожденных нарушений у плода.

•  Ребенок, зачатый во время одной из предыдущих беременностей, имел врожденные генетические дефекты.

• У вас или вашего партнера есть хромосомные аномалии, генети­ческие дефекты, или кто-то из вас является носителем наследственно­го заболевания, наподобие кистозного фиброза или серповидно-кле­точной анемии, или же у вас была отягощенная подобными проблема­ми семейная история.

КОГДА Между 15-й и 20-й неделями, но чаще всего на 16-й неделе.

ПОЧЕМУ Если вам предложили пройти амниоцентез, нужно взве­сить свое желание узнать о состоянии здоровья ребенка против незна­чительного, но все же риска выкидыша вследствие этой процедуры. Даже если вы уверены в том, что не станете прерывать беременность ни по какой причине, хорошо осознавая, что вашему ребенку, возмож­но, потребуется особый уход, эти данные помогут подготовиться к трудностям, которые ждут вас впереди.

Возможно, вы захотите рожать в более совершенно оборудованной больнице, под наблюдением специалистов-педиатров, например. Вас будет вести медицинская бригада, в которую входит неонатолог или педиатр-хирург, чтобы заняться ребенком сразу после родов. Некото­рые проблемы могут лечиться еще на стадии беременности.

КАК Перед процедурой нужно сделать ультразвук, чтобы изме­рить ребенка и проверить его основные анатомические параметры. Это может произойти непосредственно перед амниоцеитезом или за несколько дней или недель до него. Также большинство центров, где выполняется процедура, обяжут вас предварительно встретиться с генетическим консультантом, чтобы вы ясно представляли себе степень риска и пользу амниоцентеза перед тем, как согласитесь на про­цедуру.

Непосредственно во время амниоцентеза вы будете лежать на столе для обследований, живот протрут спиртовым раствором йода. Доктор или лаборант при помощи ультразвука определят место, отку­да можно забрать амниотическую (околоплодную) жидкость на безо­пасном расстоянии и от ребенка, и от плаценты. Затем врач введет тонкую полую иглу через стенку живота в околоплодный пузырь, окру­жающий ребенка. Врач отберет чуть больше столовой ложки амниоти-ческой жидкости и выведет иглу. (Не волнуйтесь, ребенок быстро выделит жидкость, взамен отобранной.)

Вы можете почувствовать судороги или давление во время проце­дуры. Степень дискомфорта варьирует у разных женщин и даже от одной беременности к другой. Затем врач прослушает сердцебиение плода, чтобы убедиться, что все в порядке. Вам следует остаток дня провести в покое и еще два дня избе­гать напряжения, не поднимать тяже­стей и не заниматься активной дея­тельностью. У вас также еще день могут наблюдаться слабые неприят­ные судорожные ощущения. У неболь­шого количества женщин (примерно 1-2%) наблюдаются сильные судоро­ги, вагинальные кровяные выделения или выделения амниотической жидко­сти. Если у вас есть хотя бы какой-то из этих симптомов или повышение температуры, немедленно звоните своему врачу, подобная симптоматика может сигнализировать об угрозе выкидыша.

После окончания процедуры обра­зец жидкости будет отправлен в лабо­раторию, где лаборант соберет отсло­ившиеся клетки эпителия вашего ре­бенка и поместит их в питательную среду, позволив им делиться неделю-другую. Затем он проверит материал на хромосомные аномалии или наличие определенных врожденных генетических дефектов. Вы получите результаты не позднее двух недель с начала теста, хотя некоторые лаборатории способны представить предварительные результаты уже через 8 дней.

Как минимизировать риск амниоцентеза. Чем больше опыта у врача, выполняющего процедуру, тем ниже риск осложнений. Найди­те кого-нибудь, кто делает по меньшей мере 50 процедур амниоцентеза в год. Попроси­те своего врача или генетиче­ского консультанта предоста­вить вам данные о том, кто будет выполнять процедуру. Убедитесь, что ультразвуковое обследование во время проце­дуры будет проводить опыт­ный, дипломированный спе­циалист. Это значительно повышает шансы, что он смо­жет собрать достаточно жид­кости с первой попытки. При сопутствующем ультразвуко­вом обследовании шансы, что игла для забора жидкости травмирует плод, также очень низки.