Врожденные пороки сердца (ВПС) являются одной из самых распространенных аномалий развития и, согласно статистике, встречаются с частотой 7—12 случаев на 1000 новорожденных 1. В последние десятилетия отмечается некоторое увеличение количества ВПС. Согласно эпидемиологическим исследованиям, проведенным в Балтиморе и Вашингтоне, за несколько лет (1981—1989 it.) частота рождения детей с ВПС возросла с 38 до 54 случаев на 10 000 живорожденных. ВПС привлекают пристальное внимание исследователей во всем мире не только в связи с высокой частотой встречаемости, но и потому, что они являются причиной 40% перинатальных потерь 3 и приводят к летальным исходам на первом году жизни. По данным Центра контроля за…

Высокие показатели гибели детей от ВПС как в России, так и во всем мире, связаны с трудностями пренатальной диагностики этих пороков. Ярким примером тому могут служить данные мониторинга пороков развития у новорожденных, проведенного в Татарстане в 1998 г. Первое место в структуре не выявленных пороков в этом исследовании занимали ВПС — 23,1%, второе — множественные врожденные пороки (9,9%), и третье — пороки липа (незаращение губы и неба) (8,6%). Несмотря на наличие стройной системы пренатальной диагностики в этой республике, диагностика ВПС за последние два года не улучшилась, хотя количество новорожденных с другими аномалиями развития сократилось в 2— 3 раза: число случаев…

Следует подчеркнуть, что лучшие показатели выявляемое ВПС демонстрируют страны с высоким уровнем организации службы пренатальной диагностики. Например, в Израиле точность пренатальной диагностики ВПС превышает 40% И, в Великобритании она составляет 47%  15, в Бельгии - 52% . Опыт бельгийских специалистов заслуживает пристального внимания. За короткое время в этой стране выявляемость ВПС выросла в несколько раз. Внимание государства к проблемам службы пренатальной диагностики, небольшая численность населения и ограниченная территория страны позволили сконцентрировать пренатальную помощь в четырех акушерских университетских клиниках, в которых одновременно стали проводиться как скрининговые (I уровень), так и экспертные (II уровень) исследования силами одних и тех же квалифицированных специалистов…

Однако далеко не каждый высокий показатель дородовой диагностики ВПС на скрининговом уровне свидетельствует о хорошей организации службы пренатальной диагностики в регионе. Скорее наоборот, чем лучше результаты, тем больше вопросов возникает при подробном анализе работы конкретной клиники. Например, очень высокий показатель чувствительности эхографии в выявлении ВПС (63%) в исследованиях L. Chitty и соавт. из Великобритании противоречит низкой популяционной частоте ВПС, полученной этими же исследователями (1,3 случая на 1000 обследованных). Как уже указывалось выше, в среднем частота встречаемости ВПС составляет 7—12 на 1000 обследованных. Более того, по данным J. Kirk и Т. Riggs, работающих по соседству с группой L. Chitty и соавт.,…

Не следует забывать, что только 10% пациенток с ВПС у плода имеют один или несколько перечисленных факторов риска, то есть большая часть беременных (90%!) не попадает в группу риска и поэтому эхокардиографическое исследование целесообразно проводить всем беременным без исключения, то есть в режиме скрининга. Давно доказано, что оптимальными сроками для визуализации структур сердца плода является интервал от 20 до 24 нед. При анализе данных мультицентрового исследования выяснилось, что сроки скринингового обследования в регионах существенно различаются. В связи с отсутствием регламентирующих документов федерального уровня медицинская администрация регионов самостоятельно определяет сроки проведения ультразвукового исследования без учета диагностических рамок метода. Это приводит к…

Рекомендация проведения 2-го этапа скрининга (20—24 нед) в условиях ЦПД основывается на том, что выявляемость ВПС зависит не только от срока беременности и квалификации врачей, но и от разрешающей способности ультразвукового аппарата. Подавляющее большинство российских лечебно-диагностических учреждений 1 уровня оснащены ультразвуковой аппаратурой невысокого класса, что существенно снижает качество диагностики ВПС. Включение в обязательный протокол ультразвукового исследования не только четырехкамерного среза, но и анатомии магистральных сосудов является основополагающим моментом диагностики многих ВПС. Такие ВПС как артериальный ствол, транспозиция главных артерий, тетрада Фалло и многие другие не приводят к изменению четырехкамерного среза и могут быть диагностированы только при оценке анатомии выходных трактов.…

Создание условий для однократного обследования каждой беременной в оптимальные сроки в ЦПД является насущным требованием сегодняшнего дня еще и потому, что данные мультицентрово-го исследования прекрасно подтвердили закономерность, отмеченную многими исследователями. На 1 уровне обследования в нашей стране выявляемость ВПС не превышает 10% и составляет в среднем 9,5%. В ЦПД даже при существующих погрешностях организации пренатальной службы чувствительность эхографии в диагностике ВПС в среднем в 4,5 раза выше — 43,4%(!). Аналогичные результаты были получены во многих странах. Так, в Нидерландах точность пренаталь-ной диагностики ВПС при скрининговом обследовании составила 5%, а в центрах пренатальной диагностики — 50%. Кроме того, по мнению многих…

Таким образом, приведенные цифры убедительно доказывают, что проведение второго скринингового исследования в сроки 20—24 нед в ЦПД обосновано и существенно влияет на качество дородового выявления ВПС. Организация пренатального обследования по предложенной схеме требует значительных перестроек в существующей системе здравоохранения. Прежде всего пренатальная диагностика должна быть признана самостоятельной областью медицины как на федеральном, так и на региональном уровнях. Следующий этап — непосредственная реорганизация службы пренатальнои диагностики, включающий: — создание центров пренатальнои диагностики и их оснащение экспертными ультразвуковыми аппаратами; — подготовка дополнительных кадров для центров пренатальнои диагностики (обучение специалистов II уровня); — внедрение инвазивных методов пренатальнои диагностики; — создание единого Российского регистра…

Создание стройной системы пренатальнои службы в России, по нашему мнению, за короткое время приведет к улучшению диагностики врожденной и наследственной патологии и уменьшению рождений детей с тяжелыми заболеваниями, не совместимыми с жизнью или приводящими к инвалидности. Поскольку проблема своевременного выявления ВПС сегодня является одной из наиболее сложных проблем дородовой диагностики, реорганизация службы становится основным звеном на пути к ее решению.

Эта концепция нуждается в подробном обсуждении. До сих пор многие исследователи считают, что эхокардиографическое исследование плода следует проводить только у беременных, относящихся к группе риска по рождению детей с пороками сердца. Факторы риска хорошо известны. К ним относятся: — возраст пациентки старше 38 лет; — диабет у беременной; — инфекционные заболевания при беременности; — воздействие тератогенных факторов в ранние сроки; — ВПС у родителей; — рождение детей с ВПС в анамнезе; — задержка внутриутробного развития плода при настоящей беременности; — нарушения сердечного ритма у плода; — кардиомегалия или аномальный четырехкамерный срез сердца плода, выявленные при скрининговом ультразвуковом исследовании; — обнаружение…