Эктопия сердца (вторая рассматриваемая группа аномалий расположения сердца) относится к редким ВПС, при ней сердце частично или полностью располагается за пределами грудной клетки. Впервые эта аномалия была описана N. Stensen в 1671 г. Представленное им наблюдение известно как первое описание тетрады Фалло.

Различают четыре основных типа эктопии: грудную, торакоабдоминальную, абдоминальную и шейную. При грудной эктопии сердце располагается вне грудной полости, выходя наружу через дефект грудины. Кроме дефекта грудины, при этой форме эктопии отсутствуют париетальная часть перикарда, отмечаются цефалическая ориентация верхушки сердца и маленькие размеры грудной клетки. Торакоабдоминальную эктопию чаще рассматривают как вариант пентады Кантрелла. Последняя представляет сочетание 5 аномалий 6: дистального дефекта грудины, срединного дефекта брюшной стенки, диафрагмальной грыжи, недостаточности диафрагмальной части перикарда, врожденных интракардиальных дефектов, чаще межжелудочковой перегородки. При абдоминальном типе эктопии сердце смещено в брюшную полость через первичный дефект диафрагмы. Шейная эктопия характеризуется смещением сердца в шейную область.