Аномалия Уля — редкая врожденная патология, проявляющаяся выраженной гипоплазией или почти полным отсутствием миокарда одного из желудочков сердца, в основном правого. Чаще всего гипоплазия бывает диффузной, хотя возможна очаговая форма. Трикуспидальный клапан нормальный или дисплазирован. В некоторых случаях отмечается стеноз или атрезия легочного клапана. Аномалия Уля обычно диагностируется на секции, ее частота среди ВПС составляет 0,1%.

В ходе пренатального ультразвукового исследования в первую очередь обращает на себя внимание выраженная кардиомегалия за счет дилатации пораженного желудочка. Миокард желудочка едва различим, а сократительная способность минимальна. Поэтому нередко при аномалии Уля регистрируются признаки застойной сердечной недостаточности (перикардиальный, плевральный выпоты, асцит).

Впервые о пренатальной ультразвуковой диагностике аномалии Уля в 24 нед беременности сообщили G. Wager и соавт. Е.П. Затикян и соавт. удалось обаружить этот порок сердца пренатально в 23—24 нед беременности. В представленном ими наблюдении при ультразвуковом исследовании плода наряду с выраженной дилатацией полости левого желудочка отмечалась значительная истонченность миокарда его задней стенки (1 мм). При этом констатировано также практически полное отсутствие сокращения миокарда левого желудочка в разные фазы сердечного цикла. В плевральной полости определялось небольшое количество свободной жидкости. Помимо этого, отмечена умеренно выраженная брадикардия — 110 сердечных сокращений в минуту. Ударный объем сердца оказался снижен до 70% от средних нормативных величин.