Аномалия Уля — редкая врожденная патология, проявляющаяся выраженной гипоплазией или почти полным отсутствием миокарда одного из желудочков сердца, в основном правого. Чаще всего гипоплазия бывает диффузной, хотя возможна очаговая форма. Трикуспидальный клапан нормальный или дисплазирован. В некоторых случаях отмечается стеноз или атрезия легочного клапана. Аномалия Уля обычно диагностируется на секции, ее частота среди ВПС составляет 0,1%. В ходе пренатального ультразвукового исследования в первую очередь обращает на себя внимание выраженная кардиомегалия за счет дилатации пораженного желудочка. Миокард желудочка едва различим, а сократительная способность минимальна. Поэтому нередко при аномалии Уля регистрируются признаки застойной сердечной недостаточности (перикардиальный, плевральный выпоты, асцит). Впервые о пренатальной…

С. Benson и соавт. сообщают о случае обнаружения аномалии Уля в 18—19 нед беременности, причем она была расценена как аномалия Эбштейна. и лишь на секции был поставлен правильный диагноз. Авторы указывают на существенные трудности, дифференциальной диагностики аномалии Уля и аномалии Эбштейна в начале II триместра беременности, так как оба этих порока сопровождаются выраженной кардиомегалией за счет правых отделов сердца. По мнению R. Oberhoffer и соавт., ключом к правильной пренатальной диагностике аномалии Уля является визуализация нормального (несмещенного) трикуспидального клапана на фоне дилатированного правого предсердия и истонченного миокарда правого желудочка.

Расположение оси сердца определяют по отношению к сагиттальному направлению. Наибольшее количество пренатально диагностированных случаев неправильного расположения сердца плода в грудной клетке привели L. Allan и S. Lockhart. Проанализировав 83 наблюдения они выделили 4 основных вида изменения положения сердца плода: 1) ось сердца, проходящая через перегородки, располагается нормально — под углом к сагиттальному направлению, но сердце находится в правой половине грудной клетки; 2) сердце занимает правую половину грудной клетки, его ось располагается параллельно сагиттальному направлению; 3) мезокардия, верхушка сердца обращена кпереди; 4) значительное смешение сердца влево, угол между перегородками и сагиттальным направлением составляет 90°.

J. Crane и соавт. обнаружили изменение оси сердца по отношению к сагиттальному направлению в 23 из 29 случаев ВПС и врожденных пороков развития органов грудной клетки. При этом нормативными значениями оси сердца был выбран диапазон от 28° до 59°. По мнению исследователей, определение расположения оси сердца имеет важное практическое значение в диагностике ВПС и врожденных пороков развития органов грудной клетки. Чувствительность метода составила 79,3%, специфичность — 97,5%, прогностическая ценность положительного результата — 71,9%, прогностическая ценность отрицательного результата — 98.4%. Из 18 плодов с ВПС и аномальным расположением оси сердца у 5 при рутинном ультразвуковом исследовании четырехкамерный срез сердца выглядел нормальным.…

Эктопия сердца (вторая рассматриваемая группа аномалий расположения сердца) относится к редким ВПС, при ней сердце частично или полностью располагается за пределами грудной клетки. Впервые эта аномалия была описана N. Stensen в 1671 г. Представленное им наблюдение известно как первое описание тетрады Фалло. Различают четыре основных типа эктопии: грудную, торакоабдоминальную, абдоминальную и шейную. При грудной эктопии сердце располагается вне грудной полости, выходя наружу через дефект грудины. Кроме дефекта грудины, при этой форме эктопии отсутствуют париетальная часть перикарда, отмечаются цефалическая ориентация верхушки сердца и маленькие размеры грудной клетки. Торакоабдоминальную эктопию чаще рассматривают как вариант пентады Кантрелла. Последняя представляет сочетание 5 аномалий 6:…

В отличие от данных R. Romero и соавт. о превалировании грудной формы эктопии (60%) проведенный нами анализ опубликованных результатов пре-натальной диагностики эктопии сердца свидетельствует о преобладании торакоабдоминальной формы (82,1%).  G. Scott чаще отмечает грудную (58,7%) и торакоабдоминальную (37,7%) эктопию. Шейная форма эктопии обнаружена только в 2.8% наблюдений. По мнению ряда авторов, большинство описанных случаев абдоминальной эктопии в действительности представляли собой торакоабдоминальный вариант аномалии. Единственное классическое описание случая абдоминальной формы эктопии было представлено в 1806 г. 10J. У французского солдата, отца троих детей, который умер в результате хронической почечной недостаточности, при аутопсии сердце было обнаружено на месте отсутствовавшей левой почки. До…

Обсуждая опубликованные наблюдения пренатальной ультразвуковой диагностики эктопии сердца, следует заметить, что только в 12 (42.9%) из 28 представленных случаев диагноз был установлен до 26 нед беременности. В 22 наблюдениях эктопия сердца у плода сочеталась с омфалоцеле и в одном — с гастрошизисом (82,1 %), что свидетельствует о превалировании торакоабдоминаль-ной формы. В 21 (75%) случае отмечены сочетанные внутрисердечные аномалии, в 15 (53,6%) — различные экстракардиальные нарушения. Во всех опубликованных наблюдениях пренатальнои диагностики эктопии сердца, включая случаи хирургической коррекции в неонатальном периоде, был летальный исход.

Дефекты интракардиальных перегородок относятся к наиболее частым порокам, составляя до 20—30% всех изолированных ВПС. Клинически значимые дефекты межпредсердной перегородки встречаются с частотой 0,24—0,58, дефекты межжелудочковой перегородки — 0,38-2,26 на 1000 новорожденных 1. Мелкие, гемодинамические незначимые дефекты межжелудочковой перегородки обнаруживаются значительно чаще — более чем в 50 случаях на 1000 новорожденных 2. Большинство этих дефектов закрываются спонтанно к 1—2 годам жизни. Пренатальная ультразвуковая диагностика дефектов интракардиальных перегородок вызывает определенные трудности, так как при оценке четырехкамерного среза необходимо добиваться четкого изображения перегородок на всем протяжении, а это не всегда удается. По данным М. Rustico и соавт. 3, в 31 (73,8%) из 42…

Исследования Т. Todros и соавт. показали, что даже большие дефекты межжелудочковой перегородки могут быть пропущены при тщательном изучении четырехкамерного среза сердца плода. Среди не диагностированных авторами ВПС в 4 случаях имелся большой дефект межжелудочковой перегородки. Трудности диагностики дефектов ин-тракардиальных перегородок могут быть связаны с особенностями положения плода во время исследования. Так, тонкая межпредсердная перегородка или мембранозная часть межжелудочковой перегородки довольно часто плохо визуализируются при использовании ультразвуковых аппаратов среднего класса или вообще не видны при их расположении параллельно ультразвуковым волнам. Во избежание ошибок пренатальной диагностики дефектов интракардиальных перегородок необходимо обнаружить дефект минимум в двух плоскостях, одна из которых должна образовывать прямой…

Трудности пренатальной ультразвуковой диагностики дефектов межпредсердной перегородки связаны также с функционированием во внутриутробном периоде овального окна, закрытие которого происходит после рождения ребенка. По той же причине в антенатальном периоде не может быть диагностирован и другой частый порок — открытый артериальный проток. В то же время у плода может быть выявлено преждевременное закрытие указанных фетальных коммуникаций. Этому часто сопутствует развитие неиммунной водянки — перикардиального выпота, гидроторакса или асцита, обусловленных сердечной недостаточностью. Предпринятые нами попытки прогнозирования случаев, когда не происходит закрытия фетальных коммуникаций, не увенчались успехом, так как даже при больших размерах овального окна и артериального протока в антенатальном периоде они прекращали…