Планируя зачатие, необходимо застраховать своего будущего ребенка от наследственных заболеваний. Изучением законов наследственности и изменчивости организмов занимается генетика. Врач-генетик может прогнозировать вероятность рождения ребенка с отклонениями в физическом и психическом здоровье еще до его зачатия. А главное, он может подсказать, как уберечься от несчастья.
Еще буквально несколько лет назад пройти консультацию врача-генетика рекомендовали только женщинам за тридцать пять. Сегодня специалисты сходятся во мнении: визит к этому доктору необходим всем, даже самым молодым парам — и женщинам, и мужчинам. А уж если есть факторы риска, рекомендации генетика следует соблюдать строжайшим образом. Этот врач в силах выявить скрытые проблемы, о которых потенциальные родители даже не догадываются.
Статистика утверждает: 5 % пар имеют вероятность родить малыша с различными генетическими отклонениями.
Особо следует выделить тот случай, когда тщетные попытки пары зачать ребенка связаны с генетическими особенностями партнеров. Иногда генетические нарушения у супругов приводят к абсолютной неспособности сперматозоидов или яйцеклеток к зачатию. Врач поможет выявить причину бесплодия и даст рекомендации.
Часто бывает, что внешне здоровые мать или отец являются носителями болезнетворного гена. Если вовремя не принять меры, жизнь и благополучие малыша будут поставлены под угрозу. Бывает также, что отклонения в развитии малыша, зачатого здоровыми родителями, являются следствием нарушений в половых клетках. В этих и подобных случаях советы генетика могут иметь решающее значение и предотвратить беду.
Обращаться к генетику следует за 2-3 месяца до желаемого срока зачатия. В первую очередь это касается тех женщин и мужчин, в чьих семьях были случаи тяжелых наследственных заболеваний. Специалист поможет составить родословную и определит, насколько у пары велика вероятность рождения неполноценного ребенка.
Как правило, общение с генетиком начинается с досконального изучения болезней родственников будущего ребенка по обеим линиям. Врач задает много вопросов относительно здоровья бабушек, дедушек, тетей и дядей. Особенно его интересуют те заболевания, которые встречались сразу у некоторых членов семьи. Необходимо дать полную информацию и о том, как проходила беременность у женщин по материнской линии, встречались ли выкидыши и другие осложнения. Врач тщательно проанализирует полученную информацию и даст заключение: являются ли перечисленные вами проблемы единичными случаями, или они носят систематический характер, и как именно происходит наследование недуга.
На прием к генетику следует приходить подготовленными, заранее поговорив с родственниками и очертив круг возможных проблем.
Обычно с целью уточнения информации, полученной в ходе беседы, требуется сдать анализы, исследовать набор хромосом (кариотип) и определить вероятность неблагоприятных хромосомных перестроек. В случае если такие перестройки будут обнаружены, врач определит средства для того, чтобы предотвратить рождение нездорового ребенка в семье. Медицинская наука имеет большие возможности для определения патологических генов. В наши дни избавление от ряда наследственных заболеваний уже не является непреодолимой проблемой в случае заблаговременного обращения.
Для того чтобы провести хромосомный анализ, будущим родителям надо сдать кровь. Из этой крови специалисты выделяют лимфоциты, которые заставляют делиться, потому что хромосомы можно разглядеть в микроскоп только на определенных этапах деления клеток при обработке специальным составом.
После того как через несколько дней культура «созрела» для анализа, генетик начинает ее изучать. Если в хромосомном наборе есть отклонения, они будут видны в микроскоп. Эти отклонения бывают как структурными, так и количественными, их характер указывает на ту или иную патологию.