Существует группа риска — те пары, у которых вероятность родить ребенка с наследственной патологией выше, чем у других. В первую очередь в нее входят женщины старше 35 лет и мужчины старше сорока лет. У них риск родить больного ребенка или не доносить его гораздо выше, чем у более молодых родителей.
Серьезные отклонения возможны и в том случае, если супруги являются кровными родственниками — например, троюродными братом и сестрой. Чем ближе степень родства, тем выше риск. В этом случае обследование пары у генетика до зачатия является жизненной необходимостью.
Врач должен быть максимально информирован о наличии или отсутствии в семейном анамнезе следующих ситуаций:
• мертворождения и смерти детей в раннем возрасте;
• инвалидности с детства;
• врожденных пороков развития (в тем числе выявленных при внутриутробном обследовании);
• интеллектуального дефицита и психических заболеваний;
• бесплодия и привычного невынашивания беременности;
• инверсии пола и болезней с семейным накоплением (т.е. встречающихся у трех и более родственников).
Если подобные случаи в семье были, весь процесс подготовки к зачатию и последующая беременность должны протекать под строгим наблюдением врача-генетика.
Консультация этого специалиста необходима также тем парам, в которых один из родителей работал на вредном производстве или подвергался повышенной радиации. К числу опасных профессий относятся маляры, химики-лаборанты и рентгенологи. В этом случае партнер должен как можно скорее покинуть вредное производство и пройти курс восстановительной терапии.
К генным мутациям может привести и длительный прием некоторых медицинских препаратов. Поэтому, беседуя с врачом, не забудьте рассказать о том, какие болезни и каким образом вы лечили в прошлом.
Повышен риск рождения детей с различными пороками и у тех пар, которые уже имели горький опыт неудачной беременности. Иногда выкидыши и недонашивание являются следствием серьезных генетических расстройств.
Если семья входит в группу риска, генетик должен наблюдать женщину на протяжении всей беременности. Впрочем, такие меры предосторожности не помешают и другим внешне здоровым парам, ведь наследственность является важной, но не единственной причиной генетических отклонений. Вот почему в женских консультациях сегодня настаивают на ультразвуковом исследовании плода на самых ранних сроках.
Если по ряду причин пара не смогла проконсультироваться у генетика до зачатия, это необходимо сделать как можно скорее. Правда, в этом случае врач установит свершившийся факт наличия или отсутствия патологии. Ряд пороков плода можно выявить в 11-13 недель беременности при УЗИ. На этом сроке становятся заметны некоторые изменения, возникающие при наличии хромосомной патологии. В частности, на этом этапе можно с большой долей вероятности определить наличие синдрома Дауна.
Если при ультразвуковом исследовании будут получены тревожные сигналы, придется продолжить обследование. Сегодня применяются методы, позволяющие получить клетки будущей плаценты и определить хромосомный набор ребенка. Последующие ультразвуковые исследования позволят определить отклонения в развитии плода на разных стадиях.
Кроме того, беременной женщине предложат сдать биохимические тесты, которые в народе принято называть «анализами на уродство». В данном случае исследуется концентрация в крови белков, связанных с беременностью (РАРР, ХГЧ, АФП). По изменению их концентрации врач может судить о наличии хромосомной патологии.
И все-таки не стоит думать, что посещение кабинета генетика можно оставить на потом. Не исключено, что обследование плода выявит патологии, которые поставят вопрос о прерывании долгожданной беременности.
Более того. Даже если зачатие было тщательным образом подготовлено и родословная обоих супругов с точки зрения наследственных заболеваний безупречна, не стоит думать, что про генетика можно забыть. Вероятно, вам предстоит вернуться в его кабинет еще не раз. Ведь никто не застрахован от вирусных инфекций во время беременности. А они, как известно, могут стать причиной выкидыша или серьезных отклонений в развитии плода. Самыми тяжелыми для внутриутробного развития ребенка инфекционными заболеваниями считаются краснуха, герпес, цитомегаловирус, токсоплазмоз. При острой инфекции у женщины, особенно в первом триместре беременности, они способны поражать и будущего ребенка. Так, например, при заболевании краснухой до 12 недель беременности риск патологии для ребенка составляет 75 %. Это заболевание во время беременности может вызвать серьезную патологию плода: порок сердца, снижение слуха, зрения, задержку умственного и физического развития.
Вот почему обследование на наличие опасных инфекций нужно провести до зачатия. Если же женщина столкнулась с ними в первые 12 недель беременности, то главное слово будет за генетиком. Только он сможет сказать с большой долей вероятности, затронула ли болезнь плод или нет.
Хорошо, если, направляясь к генетику, вы заранее пройдете обследование у других врачей и выявите наличие различных инфекционных, эндокринных и прочих заболеваний. Иногда гормональные изменения, хронические инфекции (в первую очередь половых путей) могут стать причиной нарушения процессов созревания половых клеток и формирования эмбриона.
Возможно, генетик подскажет вам лучшее время для зачатия желанного ребенка. Некоторые исследования указывают на то, что вероятность появления на свет ребенка с врожденными пороками развития снижается в конце лета и начале осени. А вот дети, зачатые ранней зимой, рискуют больше всего. Причины этого явления пока точно не изучены. Возможно, все дело в общем состоянии организма родителей: как известно, зимний авитаминоз, депрессии и гиподинамия не лучшим образом сказываются на самочувствии.
Семьи, входящие в группу риска, должны в обязательном порядке до зачатия пройти ДНК-тестирование. Кроме того, на этапе подготовки к беременности врач, возможно, порекомендует прием некоторых витаминов и лекарственных препаратов. Известно, что фолиевая кислота обладает свойством снижать риск различных патологий во время вынашивания плода. Хорошо зарекомендовали себя аскорбиновая кислота, витамины группы В и а-токоферол.
Нельзя недооценивать и важность диеты. На столе будущих родителей, имеющих повышенный риск рождения ребенка с наследственными заболеваниями, должны всегда быть зелень, томаты, бобы, печень. Эти меры помогают на клеточном уровне наладить обменные процессы и восстановить работу генетического аппарата.