Тетрада Фалло представляет сложный порок, включающий несколько аномалий развития сердца: дефект межжелудочковой перегородки, декстропозицию аорты, обструкцию выходного отдела легочной артерии и гипертрофию правого желудочка. В общей структуре ВПС у живорожденных частота порока составляет от 4 до 11% . Это наиболее частая форма ВПС у новорожденных с цианозом.

Пренатальный диагноз порока устанавливается на основании обнаружения дефекта межжелудочковой перегородки, уменьшения размеров выходного тракта легочной артерии, нарушения непрерывности соединения межжелудочковой перегородки с восходящей аортой, что обусловлено ее декстропозицией, и гипертрофии миокарда правого желудочка. Следует подчеркнуть, что не все эти признаки выявляются в каждом случае тетрады Фалло.

Диагностировать тетраду Фалло при изучении четырехкамерного среза сердца плода достаточно трудно. В исследованиях D. Paladini и соавт. только в 1 из 22 наблюдений тетрады Фалло она была заподозрена пренатально при анализе четырехкамерного среза сердца плода. Основными признаками этого порока при оценке четырехкамерного среза сердца являются дефект межжелудочковой перегородки и гипертрофия правого желудочка. Однако они обнаруживаются не всегда, особенно во II триместре беременности. S. Yoo и соавт. 4, которые диагностировали 20 случаев тетрады Фалло, гипертрофию стенки правого желудочка отметили при изучении четырехкамерного среза только у 10 (50%) плодов, а дефект межжелудочковой перегородки — лишь у 4 (20%). Нужно отметить, что в этом исследовании у 8 (40%) плодов было выявлено также изменение положения оси сердца.