Прежде чем приступить к обсуждению проблемы взаимосвязи врожденных пороков сердца (ВПС) и хромосомных аномалий (ХА), следует решить, существует ли она вообще. Мировой и отечественный опыт эхокардиографии плода однозначно свидетельствует о том, что существует. Поданным литературы 1, 2, частота ХА при ВПС у новорожденных составляет 12— 13%, т. е. фактически каждый 9—10-й ребенок, рожденный с пороком сердца, имеет ХА, что существенно ухудшает прогноз его жизни и здоровья. Частота ХА при ВПС, диагностированных пренатально, значительно выше — в среднем составляет 34,2%, варьируя от 9,5 до 64,7%. По данным наших исследований, этот показатель равен 47,1%.

Как уже указывалось выше, в структуре причин возникновения ВПС аномалии хромосом занимают второе место после мультифакторной патологии: на их долю приходится 5%. Со временем эта цифра будет увеличиваться, потому что уже сегодня методами молекулярной генетики удается выявить микроделеции, лежащие в основе некоторых ВПС и недоступные для диагностики обычными цитогенетическими методиками.

Таким образом, ХА играют важную роль в проблеме ВПС и требуют изучения и анализа.

ХА при ВПС чаще всего представлены анэуплоидиями. По данным L. Allan и соавт. 5, Ю.М. Владимирова 14, они составляют от 72,7 до 83,8%. Согласно результатам Р. Снайдерс и К. Николаи-леса, которые провели анализ 829 наблюдений, частота анэуплоидий при ВПС составляет 74,7%. По нашим данным, этот показатель равен 81,8%.