Прежде чем приступить к обсуждению проблемы взаимосвязи врожденных пороков сердца (ВПС) и хромосомных аномалий (ХА), следует решить, существует ли она вообще. Мировой и отечественный опыт эхокардиографии плода однозначно свидетельствует о том, что существует. Поданным литературы 1, 2, частота ХА при ВПС у новорожденных составляет 12— 13%, т. е. фактически каждый 9—10-й ребенок, рожденный с пороком сердца, имеет ХА, что существенно ухудшает прогноз его жизни и здоровья. Частота ХА при ВПС, диагностированных пренатально, значительно выше — в среднем составляет 34,2%, варьируя от 9,5 до 64,7%. По данным наших исследований, этот показатель равен 47,1%. Как уже указывалось выше, в структуре причин возникновения…

Безусловный практический интерес заслуживает тот факт, что каждый хромосомный синдром имеет собственную частоту и собственный спектр нозологических форм ВПС. Несмотря на различия показателей у разных авторов, приведенные данные свидетельствуют, что при синдроме Дауна частота ВПС несколько ниже, чем при синдромах Патау и Эдвардса. Группа исследователей, возглавляемая R. Yates 29, в 1999 г. обобщила данные мировой литературы, касающиеся проблемы ХА при ВПС, и представила сведения не только о средней частоте ВПС при различных видах ХА, но и об основных формах ВПС в зависимости от вида хромосомного дефекта. Судя по данным этого анализа, некоторые ВПС можно назвать патогномоничными для той или другой…

Большинство исследователей солидарны в том, что наибольшей пестротой спектра нозологических форм ВПС отличаются синдром Эдвардса и различные хромосомные делении. Мы попытались провести собственный анализ, для чего объединили данные 4 исследований, проведенных в разные годы в разных клиниках: L. Allan и соавт. 5 — 77 случаев ХА при ВПС; U. Gembruch и соавт.  14 — 7 случаев; Е. Tegnander и соавт. 18 — 13 случаев; собственные данные — 33 случая. Таким образом, в анализ были включены 130 наблюдений ХА при ВПС, выявленных пренатально. На смотреть статью под номером 2.1 представлена частота различных нозологических форм ВПС при некоторых хромосомных синдромах. Согласно нашим…

В начале этой главы мы уже приводили сведения о частоте выявления ХА у плодов с ВПС по данным мировой литературы. Этот показатель варьирует в очень широких пределах — от 9,5 до 64,7%. Какие же факторы оказывают на него наибольшее влияние? Многочисленными исследованиями доказано, что к таким факторам относятся: 1) нозологическая форма ВПС; 2) срок беременности, в котором проводится ультразвуковое обследование; 3) формирование группы обследования; 4) наличие экстракардиальных аномалий и особенностей развития плода. Нозологическая форма ВПС. Приведенные выше данные убедительно свидетельствуют о том, что некоторые формы ВПС наиболее часто служат фенотипическим проявлением той или иной патологии хромосом. Мы упоминали о тесной…

Тем не менее данные, представленные в виде диаграммы, позволяют заметить определенные тенденции. ВПС, обусловленные патологией магистральных сосудов и клапанов сердца, в среднем реже обусловлены хромосомными дефектами, чем пороки, имеющие при эхографическом исследовании аномальный четырехкамерный срез в сочетании или без сочетания с нарушением анатомии магистральных сосудов. Например, L. Allan и соавт., анализируя случаи пренатальной диагностики атрезии и отсутствия митрального клапана, обнаружили ХА при этой патологии только в 9,5% случаев. D. Paladini и соавт. также сообщили о невысокой частоте ХА (18,3%) при врожденных пороках магистральных сосудов. Научного объяснения этому факту пока не найдено, и требуются дальнейшее накопление сведений и скрупулезный анализ материала.…

Частота выявления ХА при ВПС тесно связана и со сроком беременности, в котором проводится ультразвуковое обследование. Чем меньше срок, тем больше вероятность выявления структурных изменений и хромосомных дефектов. Действие законов естественного отбора проявляется в самопроизвольной элиминации пораженных плодов, поэтому в конце беременности и после родов частота ВПС в целом и ВПС, обусловленных ХА, уменьшается. По данным L. Allan и соавт., в большинстве наблюдений (63,3%) нарушения кариотипа при ВПС у плода обнаруживаются в сроки до 28 нед. беременности, при этом в 20.8% случаев происходит внутриутробная гибель. К. Berg и соавт.  11 установили, что к моменту родов только у 12,7% плодов с…

Частота ХА при ВПС, выявленных пренатально, зависит и от такого фактора, как формирование обследуемой группы. Врач, ведущий скрининговый ультразвуковой прием, реже сталкивается с патологией сердца у плода и тем более с ХА при ВПС, чем специалист второго и третьего уровня. Например, L. Allan, обсуждая различия в частоте выявления ХА при ВПС между ее исследованиями (16%) 5 и исследованиями J. Соре! и соавт. (32%) подчеркивала, что группа J. Copel консультировала пациенток с уже выявленными ВПС, из которых большая часть сопровождалась экстракардиальными аномалиями и неиммунной водянкой. К L. Allan более половины беременных приходили на прием после выявления на первом уровне обследования аномального…

ВПС сочетаются с самыми разными аномалиями и пороками развития других органов и систем. Анализируя собственный многолетний опыт, мы пришли к выводу, что чаще всего ВПС сочетаются с гигромой шеи, аномалиями кистей и стоп, пороками мочевыделительной системы, пороками лица, неиммунной водянкой, а также с эхографическими маркерами ХА. При проведении ультразвуковых исследований в случаях пренатального обнаружения ВПС особое внимание следует уделять наличию задержки внутриутробного развития плода (ЗВРП). Эта патология существенно увеличивает риск ХА. Нами из 31 случая пренатально выявленных ВПС в сочетании с ЗВРП в 21 (67,7%) были диагностированы ХА. При отсутствии ЗВРП аномалии кариотипа при ВПС были зарегистрированы только в 12…

Дополнительные закономерности были выявлены в работе S. Van Praagh и соавт. в 1984 г. Диагностика ХА при ВПС в ранние сроки беременности остается проблемой до сих пор, несмотря на внедрение в практическое здравоохранение ультразвуковых аппаратов с высокой разрешающей остальные патологоанатомические исследования 41 плода с трисомией 18. Как выяснилось, помимо того что во всех случаях отсутствовала situs inversus, все плоды с синдромом Эдвардса имели дефект межжелудочковой перегородки, преимущественно в области выходного отдела, а у 93% дефект сочетался с дисплазией клапанов. Эти данные позволили авторам сделать вывод о возможности пренатальной диагностики трисомии 18 при оценке всех трех параметров: целостности межжелудочковой перегородки, наличия…

В 1993 г. G. DeVore и О. AM 37 впервые установили зависимость между увеличением воротникового пространства в ранние сроки беременности и патологией, выявляемой во II триместре, в том числе аномалий кариотипа и ВПС. В дальнейшем была обнаружена взаимосвязь между увеличением воротникового пространства, патологией кариотипа и изменениями кровотока в венозном протоке 38. В 1998 г. A. Matias и соавт. 391 У 90,5% плодов с реверсным кровотоком в венозном протоке в I триместре беременности выявили ХА, а у 53,8% плодов при патологических кривых скоростей кровотока в венозном протоке и нормальном кариотипе — ВПС во II триместре. В исследованиях этих же авторов, проведенных…