Поскольку 80—90 процентов заболеваний вызвано истинной трисомией, с нее и начнем. Среднестатистический риск рождения больного ребенка (без учета возраста матери), как уже говорилось, 1:774. Как оценить вероятность повторного рождения ребенка с синдромом Дауна, будет ли она выше среднестатистической или нет? Иначе говоря, случайно или не случайно возникновение трисомии при образовании гамет родителей? Многие исследователи полагают, что в семье, где родился ребенок с синдромом Дауна, вероятность повторного рождения ребенка с таким синдромом несколько выше, чем можно было бы ожидать от простого совпадения двух совершенно случайных и независимых событий на основании математических выкладок.

Возможно, несколько большая частота появления второго больного ребенка связана с социальными, профессиональными или какими-либо другими условиями. Представим себе, что один из родителей постоянно подвергается действию некоего внешнего фактора, влияющего, хоть и в самой незначительной степени, на расхождение хромосом, причем выяснить со всей определенностью, что это за фактор, нельзя, можно только предполагать его наличие.