Все дело в том, что при распределении 47 хромосом по гаметам в результате мейоза одна из половых клеток получит две хромосомы № 21 (а всего хромосом в такой клетке будет 24), другая — одну (следовательно, гамета будет содержать нормальное количество хромосом — 23). Соотношение полноценных и патологических гамет теоретически должно быть 1:1. Реально же число больных детей к числу здоровых относится как 5:7, то есть близко к ожидаемому.

Очень важным вопросом, с которым приходится сталкиваться врачу-генетику при медико-генетических консультациях, является сугубо практический: какова вероятность рождения второго ребенка с синдромом Дауна, если первый родился больным или есть такие больные среди близких родственников. Здесь врач должен прежде всего выяснить, какими именно хромосомными нарушениями вызван синдром. Таких возможностей три: истинная трисомия, то есть 47 хромосом во всех клетках организма; мозаицизм, то есть часть клеток с 46, часть — с 47 хромосомами; и третий вариант — хромосом 46, но удвоен участок 21-й хромосомы, «ответственный» за появление синдрома Дауна.