Совокупность заболеваний, пороков развития, вызванных количественными или структурными изменениями хромосом, называется хромосомными болезнями. Часто все эти изменения хромосом хорошо видны в световой микроскоп, поэтому врач, диагностировав по внешнему виду какое-либо уродство, может в ряде случаев относительно быстро понять или, по крайней мере, предположить причину возникновения этой аномалии. Большинство хромосомных болезней и особенно уродств, вызванных ими, сочетается практически с полным отсутствием плодовитости у носителя этой аномалии. Поэтому по наследству, как правило, они не передаются. Наследственными эти болезни называют потому, что они обусловлены патологией гене-тического аппарата, а также потому, что нарушения количества или структуры хромосом возникают при формировании половых клеток родителей (одного…

Увеличение количества наборов хромосом в одной клетке называется полиплоидией (греч. polyploos — многократный и eidos — вид). Когда в клетках человека насчитывается по 69 хромосом, говорят о триплоидии (23 хромосомы — гаплоидный набор), если 92 — о тетраплоидии (23?4). Триплоидия — одна из наиболее частых спонтанных аномалий набора хромосом в эмбриогенезе человека. Примерно пятая часть нарушений хромосом у зародышей приходится на триплоидию. Однако у человека большинство триплоидных зародышей погибает в начале второго месяца внутриутробного развития, лишь около одного процента доживают до шестого-седьмого месяца эмбриогенеза. Крайне редкий случай — рождение живого триплоидного плода человека, но через несколько часов такие ново-рожденные погибают.…

Триплоидия приводит не только к утрате жизнеспособности: человеческий триплоид, достигший плодного периода (два-три месяца эмбриогенеза), имеет и многочисленные пороки развития — перерождение ворсинок хориона, сращение пальцев рук и ног, нарушения нервной и мочеполовой систем. Однако, судя по всему, не они вызывают столь скорую гибель новорожденных. С подобным сочетанием аномалий, но имеющих другую природу, в некоторых случаях возможно существование ребенка хотя бы в течение нескольких недель после рождения. Почему же триплоидия не совместима с жизнью ребенка? Вопрос пока остается открытым. К счастью, предрасположенности к такой аномалии у человека нет. В специальной литературе не описан ни один случай повторного, рождения ребенка с…

Тетраплоидия, то есть два диплоидных (или четыре гаплоидных) набора хромосом в одной клетке, встречается редко. Из всех зародышей с хромосомными нарушениями тетраплоидия обнаруживается лишь у пяти-шести процентов. Такая аномалия может возникнуть различными способами: либо при оплодотворении диплоидной яйцеклетки диплоидным спермием, либо при оплодотворении нормальной гаплоидной яйцеклетки тремя гаплоидными спермиями, либо тетраплоидный зародыш возникнет, если нормальная зигота разделится на две нормальные клетки (и каждая из этих клеток, естественно, будет иметь нормальный диплоидный набор), но вскоре эти клетки снова сольются, в одну. Развитие тетраплоидов человека сопровождается пороками формирования многих органов, и лишь крайне редко такие зародыши вступают в плодный период, обычно они…

Возможно ли развитие при гаплоидии, то есть в том случае, когда каждая клетка человека имеет всего 23 хромосомы? Теоретически — да, примеры тому мы встречаем в животном мире, так могут развиваться, скажем, некоторые насекомые. У человека, однако, подобное развитие не известно (точнее — не известны случаи появления на свет гаплоидных новорожденных). У лабораторных млекопитающих можно встретить гаплоидных зародышей, но все они погибают до имплантации. Итак, кратные изменения количества хромосом с жизнью несовместимы. Однако возможны и иные нарушения числа хромосом, которые не обязательно влекут за собой гибель зародыша или быструю смерть новорожденных. Эти нарушения могут вызывать многочисленные нарушения развития, уродства, но…

Трисомия является наиболее часто встречающейся хромосомной аномалией у человека, и возникать она может в любой из 23 пар хромосом, хотя в некоторых парах это случается чаще и предпочтительнее. Иногда трисомия может привести к смерти эмбриона, иногда на свет появляется новорожденный с пороками в строении тела. Моносомия же по любой из 1-й по 22-ю пару соматических хромосом обязательно приводит к гибели зародыша еще во внутриутробном периоде: у человека при нехватке генетического материала возникают более тяжелые и более ранние нарушения эмбриогенеза, чем при его избытке. У родившихся и живущих детей возможна нехватка одной хромосомы только из 23-й пары, то есть определяющей пол.…

Наиболее часто это происходит при формировании родительских половых клеток. Когда первичные половые клетки претерпевают мейоз, в результате которого набор хромосом в образующихся гаметах станет гаплоидным, то есть когда 23 пары гомологичных хромосом должны распределиться так, чтобы 23 хромосомы перешли в одну клетку, а 23 — в другую, существует возможность сбоя в работе механизма их распределения, и количество хромосом в одной клетке будет, например, 22, то есть недостача, а во второй — 24, то есть избыток генетического материала. Когда в результате оплодотворения в яйцеклетке окажется еще один гаплоидный набор хромосом, то вместо обычных 46 в первом случае мы насчитаем 45 (моносомия…

Одной из весьма частых причин множественных врожденных пороков развития являются мутации (лат. mutatio — изменение), то есть внезапно возникающие изменения в генетическом аппарате клеток. Поскольку при этом оказываются затронутыми наследственные механизмы, то эти нарушения передаются всем потомкам мутантной клетки, если, конечно, возникшая мутация не привела сразу к ее гибели. Примерно один процент всех новорожденных появляется на свет с хромосомными или генными аномалиями. Подчеркнем: новорожденных. О том, сколько беременностей прерывается из-за этих аномалий до срока, точных данных нет. Как, например, учтет медицинская статистика спонтанное прерывание беременности в первые две-три недели после оплодотворения? Не каждая женщина в этот период обратится к врачу,…

Для того, чтобы разобраться в том, как возникают генетические ошибки и насколько тяжел их груз, следует сначала в общих чертах коснуться основ генетики и молекулярной биологии. Согласно современным представлениям, вся информация о развитии и строении любого организма заключена в ядре клетки, точнее — в находящихся там специальных образованиях, хромосомах, а еще точнее — в дезоксири-бонуклеиновой кислоте (ДНК), которая вместе с особыми белками и составляет хромосому. Хотя хромосомы впервые были обнаружены в конце прошлого столетия, лишь в середине XX века стало понятным, что ДНК является универсальным, свойственным всем без исключения жи-вым организмам, химическим субстратом, содержащим наследственную информацию, и, следовательно, отвечает за…