Итак, появление добавочных к главному трирадиусов и нарушения подпальцевых, увеличение или уменьшение угла atd, изменения формы сгибательных складок ладоней и пальцев и т. д. часто позволяют предположить хромосомную болезнь. А это предположение может в свою очередь служить отправной точкой для последующих целенаправленных клинических и генетических исследований.

Генетический аспект в тератологии чрезвычайно важен. Без генетического анализа невозможно понять и объяснить значительную часть врожденных пороков. К специфическим методам этого анализа, используемых в тератологии, относится, например, генеалогический. Исследование родословных — это, пожалуй, один из главных методов, применяемых специалистами по генетике человека, и с его помощью иногда удается проследить пути распространения заболеваний, имеющих наследственную природу. Так, например, в 1969 году К. Лаберж сумел объяснить происхождение тирозинемии (наследственного дефекта обмена аминокислоты тирозина, сопровождающегося тяжелым поражением печени, почек, костей) у всех жителей канадской провинции Квебек: все больные имели общих предков — единственную супружескую пару, переселившуюся в Канаду еще в XVII веке! Естественно,…

Сам по себе близнецовый метод очень интересен и важен (например, при оценке роли наследственности в передаче поведенческих признаков), но применение его в клинической тератологии зачастую весьма ограничено. Близнецы вообще рождаются нечасто, а однояйцевые — еще реже, поэтому обнаружить среди них близнецов с пороками развития нелегко! И это еще не все. Изучив одну-две пары таких близнецов, достоверные выводы делать преждевременно; требуется обследовать много пар однояйцевых близнецов с определенным пороком, сравнить их между собой, сравнить с разнояйцевыми, сравнить с уровнем аномалий в общей популяции. Очень сложная работа! Еще один метод, а вернее целая группа методов, которые получают все большее распространение в медицинской…

Зародыш любого животного на любой стадии развития непосредственно зависит от внешних условий. Ни студенистые оболочки зародышей амфибий, ни твердая скорлупа птичьего яйца, ни зародышевые оболочки млекопитающих не изолируют полностью развивающийся организм от внешнего мира. Отсюда зародыш получает кислород и питательные вещества, для его нормального развития очень важны температура, влажность, химический состав окружающей среды. Однако эта «открытость» зародыша имеет и отрицательные стороны. Среди факторов внешней среды могут оказаться такие, которые нарушают типичный ход развития, приводят к различным его отклонениям. Таких факторов, оказывающих влияние на эмбриогенез и приводящих к тем или иным врожденным порокам, известно сейчас многие сотни, и список их все…

Тем не менее, сам факт появления у животных нарушений в эмбриогенезе и, как следствие, пороков развития, а также возможность вызывать различные уродства у животных экспериментальным путем имеют очень большое значение для медицинской тератологии. И одним из первых, кто понял и привлек к этому внимание еще в 50-е годы, был, как уже говорилось, член-корреспондент АМН СССР профессор П. Г. Светлов. Основываясь на многочисленных данных, свидетельствующих о высокой чувствительности зародышей животных к определенным факторам внешней среды, П. Г. Светлов предположил, что такие же (или похожие) факторы способны воздействовать сходным образом и на эмбриональное развитие человека, а, значит, охранять здоровье человека нужно еще…

Как уже говорилось, экспериментальная тератология появилась без малого двести лет назад опытами Э. Жоффруа Сент-Илера. Через два года после получения французским ученым первых удачных результатов, то есть в 1828 году выходит в свет капитальный труд петербургского академика К. М. Бэра «История развития животных». Именно эта работа нашего соотечественника часто считается основополагающей в создании современной эмбриологии. Помимо многих других открытий в этой науке, Бэру принадлежит и доказательство того, что человек развивается по сходному плану со всеми позвоночными животными. Кроме того, он первым увидел яйцеклетку человека. Другие великие русские ученые — И. И. Мечников и особенно А. О. Ковалевский — во второй…

Впрочем, медиков можно понять — основными объектами исследований в экспериментальной эмбриологии были рыбы, амфибии, птицы. Техника работы с зародышами млекопитающих еще не была разработана, поэтому, вообще говоря, трудно было себе представить, что могут дать результаты опытов над зародышами лягушки для понимания, скажем, причин тератогенеза у человека. И лишь в 40—50-е годы XX века ситуация начала меняться, стали складываться благоприятные условия для развития экспериментальной тератологии млекопитающих. Почему именно в это время? А. П. Дыбан видит тому несколько причин. Прежде всего, в послевоенные годы значительно изменились причины заболеваемости и смертности новорожденных: инфекционные болезни, когда-то уносившие очень большое количество жизней в первые месяцы…

Привлечению экспериментальных данных в клиническую практику способствовало и то обстоятельство, что именно к 40—50-м годам оказались достаточно разработанными специальные методические приемы и техника работы с эмбрионами различных млекопитающих животных. Сыграло свою роль также использование атомной энергии в военных и мирных целях: самого пристального внимания потребовала к себе ионизирующая радиация. Она, как очень быстро выяснилось, обладает способностью воздействовать на самые различные биологические системы; крайне высокую чувствительность к ней проявили зародыши животных. Появилась и стала бурно развиваться новая биологическая наука — радиобиология, ее надежные методы позволили относительно просто изучать аномалии развития млекопитающих в эксперименте. Наконец, нельзя не отметить, что примерно к этому…

Как бы то ни было, сейчас невозможно себе представить исследования в области тератологии человека и в первую очередь — изучение реакций эмбрионов на химические вещества (так называемое тестирование) без тератологических исследований на животных. А если так, то зададимся вопросом: на каких же объектах лучше всего проводить эксперименты по изучению врожденных пороков? Ответ здесь не лежит на поверхности; выбрать подходящих животных и, главное, доказать, что они подходящие, нелегкая задача. Наиболее просто и удобно проводить тестирование различных веществ на тератогенную активность было бы на беспозвоночных животных, например на гидре, червях, насекомых. Они доступны, дешевы, их легко выращивать и содержать в лабораторных условиях,…

Ряд достоинств в этом плане имеют и позвоночные животные — амфибии, рыбы, птицы: та же доступность, простота содержания, возможность использования в опыте требуемого количества особей и т. д. Другими словами, чисто технически с ними легко работать. Кроме того, нельзя не учитывать, что все организмы состоят из клеток, имеющих принципиально одинаковое строение, обладающих сходным набором главных ферментов, механизмы их деления тоже одинаковы. Вспомним также, что еще А. О. Ковалевский и И. И. Мечников установили единые начала в развитии всех животных. Поэтому, казалось бы, не так и важно, какой объект использовать в качестве модели для тестирования, допустим, химических веществ на тератогенную активность.…